Onderzoek naar de ongeboren baby

Prenatale screening

Onder prenatale screening vallen de onderzoeken die verricht kunnen worden naar de gezondheid van de baby. Deze onderzoeken zijn optioneel en niet verplicht.

Onder de prenatale screening vallen de testen naar baby’s met het syndroom van down, edwards en patau en het structureel echoscopisch onderzoek bij 19 weken zwangerschapsduur (de 20-weken echo). Hieronder kan je over de onderzoeken lezen.  De verloskundige zal vragen of je geïnteresseerd bent in informatie over de onderzoeken, u kiest zelf of u de onderzoeken wilt laten verrichten. 

Prenatale screening

NIPT en combinatietest

Welke testen zijn er in het eerste trimester?

De NIPT:

De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom dan de combinatietest en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. Zowel de NIPT als de combinatietest geven geen uitslag die 100% betrouwbaar is. 

De NIPT brengt geen risico’s voor de zwangerschap mee. 

Als er uit de NIPT een aanwijzing komt dat de baby een van de syndromen heeft, kunt u kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpuntie.

Als je er voor kiest om een NIPT te verrichten, krijgt u de keuze om nevenbevindingen te laten beoordelen. U kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

  • U wilt uw kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
    Of:
  • U wilt uw kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én u wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Lees hier meer over wat nevenbevindingen inhouden: informatie over nevenbevindingen

De kosten voor de NIPT worden niet vergoed door de verzekeraar.

De combinatietest:

Deze test was tot 2017 de enige test die onderzoek deed naar de syndromen. 

De combinatietest geeft een kansberekening dat de baby het syndroom van down, syndroom van edwards of syndroom van patau heeft.

Voor de combinatietest zijn drie uitkomsten nodig:

  • Een bloedonderzoek naar twee hormoonwaarden, tussen 9 en 14 weken zwangerschap
  • Een echo om de nekplooi van de baby op te meten tussen 11 en 13 weken zwangerschap
  • De leeftijd van de moeder

De uitslag die u krijgt is een kansberekening. Er zitten geen risico’s aan de combinatietest. 

Een lage kans is een kans van 1 op 201 of lager. De test is dan klaar en u kunt geen verder onderzoek verrichten. 

Een hoge kans is een kans van 1 op 200 of groter. U kunt dan kiezen voor verder onderzoek.

Verder onderzoek kan uitgevoerd worden door een NIPT of door een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. 

U moet de kosten voor de combinatietest zelf betalen, mogelijk kunt u dit vergoedt krijgen van de verzekering. 

Voor de verschillen tussen de NIPT en de combinatietest, om inzicht te krijgen of een test past bij jullie wensen en verdere informatie, kijk dan op de volgende website:

Onderzoek in het tweede trimester

Het tweede onderzoek is de 20-weken echo.

Deze echo wordt het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. 

Het belangrijkste doel van de 20 wekenecho is te onderzoeken of uw kind een open rug of open schedel heeft. Ook wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van uw kind. Daarbij kunnen andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Dit onderzoek gebeurt bij 19 weken zwangerschap. 

Deelname aan dit onderzoek is niet verplicht, de kosten worden vergoed door de verzekering.

 

Afwijkingen die vaak goed te zien zijn:

  • open rug,
  • open schedel,
  • breuk of gat in de buikwand,
  • breuk of gat in het middenrif,
  • klompvoet,
  • lipspleet,
  • afwezigheid of afwijking van de nieren,
  • afwijkingen aan de armen of benen,
  • afwijkende ontwikkeling van de botten en
  • hartafwijkingen.

De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezonde baby. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. 
Als bij uw ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk.

Lees hier de officiële folder van het RIVM over het SEO. En kijk hieronder op de website voor meer informatie.

Vervolg na afwijkende NIPT of combinatietest​

Wanneer er uit de NIPT of uit de combinatietest een aanwijzing komt voor een afwijking bij de baby, krijgt u de mogelijkheid om een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten verrichten. Hiervoor zal je verwezen worden naar het Erasmus MC.

Meer informatie over de NIPT en combinatietest kunt u lezen in de folder: ‘Informatie over prenatale screening’.

we leren je graag kennen

Neem contact op

Contact opnemen betekent niet dat je aan ons vastzit. We gaan graag samen jouw zwangerschap aan als het voor iedereen goed voelt.

Inschrijven

Register