Prenatale screening

Onderzoek naar de ongeboren baby

U kunt laten onderzoeken of het kind in uw buik een aandoening heeft. Of een lichamelijke afwijking. We noemen dit prenatale screening.

Er zijn twee soorten screening:

1. Onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom: de NIPT
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.

U beslist zelf of u deze onderzoeken wilt laten doen.

Graag informeren wij u over de mogelijkheden van prenatale screening. Heeft u tijdens uw eerste bezoek aan ons gezegd dat u meer wilt weten over prenatale screening? Dan krijgt u hier een uitgebreid gesprek over (counseling).

Kijk voor meer informatie, folders en animatievideo’s op www.pns.nl, de website over pre- en neonatalena de geboorte screeningen.

Prenatale screening

De NIPT en de 13 weken echo

Onderzoeken in het eerste trimester

De NIPT: De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom dan de combinatietest en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. Zowel de NIPT als de combinatietest geven geen uitslag die 100% betrouwbaar is. De NIPT brengt geen risico’s voor de zwangerschap mee. Als er uit de NIPT een aanwijzing komt dat de baby een van de syndromen heeft, kunt u kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpuntie. Als je er voor kiest om een NIPT te verrichten, krijgt u de keuze om nevenbevindingen te laten beoordelen. U kunt kiezen uit twee mogelijkheden:
  • U wilt uw kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn. Of:
  • U wilt uw kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én u wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.
Lees hier meer over wat nevenbevindingen inhouden: informatie over nevenbevindingen. De kosten voor de NIPT worden niet vergoed door de verzekeraar. Meer informatie over NIPT kunt u lezen op www.pns.nl en de folder over de NIPT kunt u hier vinden: Folder.
De 13 weken echo: Met 13 weken zwangerschap krijg je een echo aangeboden. Dit aanbod komt naast de 20 wekenecho om lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind op te sporen. Sommige, vaak ernstige lichamelijke afwijkingen, zijn al rond 13 weken zwangerschap te zien. De 13 wekenecho is onderdeel van een landelijke wetenschappelijke studie. De 13 wekenecho valt, net als de 20 wekenecho, onder prenatale screening. Aanstaande ouders kiezen zelf, met begeleiding van de verloskundige zorgverlener, of zij de 13 wekenecho willen laten doen. Speciaal hiervoor opgeleide echoscopisten voeren deze echo uit. Als de echoscopist een lichamelijke afwijking bij het ongeboren kind vermoedt, krijgt de zwangere vervolgonderzoek aangeboden. De zwangere kan de 13 wekenecho alleen krijgen als zij meedoet aan de wetenschappelijke studie en toestemming geeft voor het gebruik van haar gegevens. Deze gegevens worden gebruikt om de voor- en nadelen te bepalen van de 13 wekenecho. Het vroeg in de zwangerschap ontdekken van lichamelijke afwijkingen kan een voordeel zijn. Maar het kan ook leiden tot meer onrust en onzekerheid. Aan de 13 weken echo zitten geen kosten verbonden. Op de website van pns.nl leest u meer informatie over de 13 weken echo. De folder vindt u hier; folder.

De 20 weken echo

Onderzoeken in het tweede trimester

Deze echo wordt het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. 

Het belangrijkste doel van de 20 wekenecho is te onderzoeken of uw kind een open rug of open schedel heeft. Ook wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van uw kind. Daarbij kunnen andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Dit onderzoek gebeurt bij 19 weken zwangerschap. 

Deelname aan dit onderzoek is niet verplicht, de kosten worden vergoed door de verzekering.

 

Afwijkingen die vaak goed te zien zijn:
  • open rug,
  • open schedel,
  • breuk of gat in de buikwand,
  • breuk of gat in het middenrif,
  • klompvoet,
  • lipspleet,
  • afwezigheid of afwijking van de nieren,
  • afwijkingen aan de armen of benen,
  • afwijkende ontwikkeling van de botten en
  • hartafwijkingen.
De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezonde baby. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. Als bij uw ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. Lees hier de officiële folder van het RIVM over het SEO. En kijk hieronder op de website voor meer informatie.

Vervolgonderzoek na afwijkende NIPT

Wanneer er uit de NIPT een aanwijzing komt voor een afwijking bij de baby, krijgt u de mogelijkheid om een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten verrichten. Hiervoor zal je verwezen worden naar het Erasmus MC.

 

we leren je graag kennen

Neem contact op

Contact opnemen betekent niet dat je aan ons vastzit. We gaan graag samen jouw zwangerschap aan als het voor iedereen goed voelt.

Inschrijven

Register