Prenatale screening

Prenatale screening

Je kunt in de zwangerschap onderzoek doen of het kindje in je buik een aandoening heeft of een lichamelijke afwijking. We noemen dit prenatale screening. Deze onderzoeken zijn niet verplicht, je mag zelf kiezen of je deze onderzoeken wil laten verrichten.

Er zijn twee soorten screening:

1. Onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom en  patausyndroom
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Graag informeren wij jullie over de mogelijkheden van  prenatale screening. Heb je tijdens je eerste bezoek gezegd dat je meer wilt weten over prenatale screening? Dan krijgt je hier een uitgebreid gesprek over.  

1e TRIMESTER: DE NIPT EN DE 13 WEKEN ECHO

De NIPT: De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. De NIPT geeft geen uitslag die 100% betrouwbaar is. De NIPT brengt geen risico’s voor de zwangerschap mee. Als er uit de NIPT een aanwijzing komt dat de baby een van de syndromen heeft, kunt u kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Als je ervoor kiest om een NIPT te verrichten, krijg je de keuze om nevenbevindingen te laten beoordelen. U kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

·      Je wilt de baby alleen laten screenen opdown-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn. Of:

·      Je wilt de baby laten screenen op Down-, Edwards- en Patausyndroom én je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Lees hier meerover wat nevenbevindingen inhouden: informatie over nevenbevindingen. De kosten voor de NIPT worden niet vergoed door de verzekeraar.

De 13 weken echo: Met 13 weken zwangerschap krijg je een echo aangeboden. Dit aanbod komt naast de 20 weken echo om lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind op te sporen. Sommige, vaak ernstige lichamelijke afwijkingen, zijn al rond 13 weken zwangerschap te zien. De 13 weken echo is onderdeel van een landelijke wetenschappelijke studie. De 13 weken echo valt, net als de 20 weken echo, onder prenatale screening. Aanstaande ouders kiezen zelf, met begeleiding van de verloskundige zorgverlener, of zij de 13 weken echo willen laten doen. Speciaal hiervoor opgeleide echoscopisten voeren deze echo uit. Als de echoscopist een lichamelijke afwijking bij het ongeboren kind vermoedt, krijgt de zwangere vervolgonderzoek aangeboden. De zwangere kan de 13 weken echo alleen krijgen als zij meedoet aan de wetenschappelijke studie en toestemming geeft voor het gebruik van haar gegevens. Deze gegevens worden gebruikt om de voor- en nadelen te bepalen van de 13 weken echo. Het vroeg in de zwangerschap ontdekken van lichamelijke afwijkingen kan een voordeel zijn. Maar het kan ook leiden tot meer onrust en onzekerheid. Aan de 13 weken echo zitten geen kosten verbonden.

2e TRIMESTER: DE 20 WEKEN ECHO

Het belangrijkste doel van de 20 weken echo is te onderzoeken of de baby een open rug of open schedel heeft. Ook wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van de baby. Daarbij kunnen andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of de baby groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Dit onderzoek gebeurt bij 19 weken zwangerschap. Deelname aan dit onderzoek is niet verplicht, de kosten worden vergoed door de verzekering.

Afwijkingen die vaak goed te zien zijn:

  • open rug,
  • open schedel,
  • breuk of gat in de buikwand,
  • breuk of gat in het middenrif,
  • klompvoet,
  • lipspleet,
  • afwezigheid of afwijking van de nieren,
  • afwijkingen aan de armen of benen,
  • afwijkende ontwikkeling van de botten en
  • hartafwijkingen.

De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezonde baby. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. Als bij uw ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk.

Kijk voor meer informatie, folders en animatievideo’s op www.pns.nl.